25/06/2022

Avancées de la recherche sur les maladies neuromusculaires 2022

Cette année, l’épidémie du Covid a commencé à ralentir, les chercheurs et les cliniciens ont pu se concentrer sur leurs travaux et poursuivre leurs études. La recherche dans les maladies neuromusculaires a été active, en témoignent le nombre d’articles médico-scientifiques publiés et d’essais cliniques en cours.
Nouveaux gènes découverts, nouvelles pistes thérapeutiques, nouveaux candidats-médicaments… et pour certaines maladies neuromusculaires, comme l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1ou la myopathie de Duchenne, nouveaux résultats de traitements disponibles sur le marché. Une année riche en découvertes 

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Découvrez 11 documents rédigés par l’AFM-Téléthon présentant l’actualité de la recherche des 12 derniers mois sur différentes maladies neuromusculaires :

• Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

• Avancées dans la dystrophie myotonique de type 1 (Maladie de Steinert)

• Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2

• Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales

• Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

• Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

• Avancées dans la myasthénie auto-immune

• Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale

• Avancées dans les myopathies congénitales

• Avancées dans les myopathies des ceintures

• Avancées dans les myopathies inflammatoire

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27/07/2002:

FSH : l’essai REACH de phase III du losmapimod est lancé !

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Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.

C’est officiel, le laboratoire Fulcrum Therapeutics vient d’annoncer l’inclusion du premier participant à l’essai REACH, le tout premier essai de phase III qui se déroule dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH). 
Cet essai d’une durée d’un an va évaluer, contre placebo, la sécurité d’utilisation et l’efficacité du losmapimod suite aux résultats positifs obtenus dans l’essai ReDUX4 de phase II. Il devrait compter 230 participants atteints de FSH1 ou FSH2 à travers le monde. En France, les centres investigateurs concernés seront l’Institut de Myologie à Paris et l’Hôpital Pasteur 2 de Nice. Pour le moment, ils ne recrutent pas encore de participants pour l'essai REACH.

Qu’est-ce que le losmapimod ?

Le losmapimod est une petite molécule qui s’administre par voie orale. Il a déjà été étudié chez plus de 3600 personnes dans différentes indications et est bien toléré.
Plus spécifiquement, il agit sur la MAP-kinase p38, une protéine impliquée dans l’inflammation et le contrôle du cycle cellulaire.
Des travaux ont montré dans des modèles cellulaires et animaux de la maladie que l’inhibition de p38 réduit l’expression de DUX4, le gène anormalement exprimé dans la FSH.
Le losmapimod été désigné comme médicament orphelin en mars 2020 par les autorités réglementaires américaines.

Qu’est-ce que l’essai ReDUX4 de phase II ?

Dans le cadre de l’essai ReDUX4 de phase II mené chez 80 personnes atteintes de FSH, âgées de 18 à 65 ans, le losmapimod a montré qu’il ralentit l’évolution de la maladie et aide au maintien de la fonction musculaire des participants traités. Une phase d’extension en ouvert fait suite à l’essai ReDUX4, dans laquelle tous les participants reçoivent le losmapimod sur une durée pouvant aller jusqu’à cinq ans

23/06/2023

ELEVIDYS: Première thérapie génique Duchenne approuvée par la FDA pour les jeunes enfants

ELEVIDYS: Première thérapie génique Duchenne approuvée par la FDA pour les jeunes enfants

La Food and Drug Administration a approuvé jeudi la première thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne,

une étape importante dans le traitement de la maladie mortelle et un pari calculé que le médicament peut ralentir sa progression incessante.

Le régulateur a accordé au traitement, appelé Elevidys et développé par la société de biotechnologie Sarepta Therapeutics, une autorisation “accélérée” , ce qui signifie que son bénéfice doit être confirmé par des tests supplémentaires. Son utilisation est limitée aux patients Duchenne âgés de 4 ou 5 ans, capables de marcher et ne présentant pas de mutations génétiques susceptibles d’atténuer les effets du traitement ou d’augmenter ses risques pour la sécurité.

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