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La prochaine journée internationale des maladies rares 2018 sera célébré le 28 février prochain inchallah, le theme choisie cette année et la RECHERCHE , le meme que l’année passé

Cher amis, Je tiens a vous informer que le qui ont un enfant atteint de la myopathie de Duchenne viens d’être traduis en Arabe, ce guide qui existe dans plusieurs langues est édité par le Réseau transnational des maladies neuromusculaires dont l'Association Shifa des Maladies NeuroMusculaires est membre. A télécharger ci dessous: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/arabic/MiddleEasternArabicDMDTranslationJuly2017.pdf

Les chercheurs développent un outil de dépistage du nouveau-né pour la myopathie de Duchenne Les scientifiques de l' Université de Cardiff , en partenariat avec la société de biotechnologie PerkinElmer , ont développé un kit de diagnostic pour détecter la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez les nouveau-nés en utilisant des taches de sang séché, selon les chercheurs. L'étude intitulée « Caractérisation d'un dosage sanguin squelettique de la créatine et du système sanguin de test de la créatine kinase pour le dépistage du nouveau-né à haut débit de la dystrophie musculaire de Duchenne » a été publié dans la revue Clinical Chemistry . Cette nouvelle méthode de diagnostic fonctionne en détectant la présence de l'enzyme CK-MM, qui est élevée chez les patients atteints de DMD en raison de dommages musculaires. Le test a été créé par Dr. Ian Weeks, professeur à l'École de médecine de l'Université de Cardiff au Pays de Galles et auteur principal de l'étude. Le test a ensuite été adapté à un essai existant développé par PerkinElmer. "Le succès de cette étude est un exemple de l'impact qui peut être atteint grâce à la collaboration entre collègues académiques, cliniques et industriels dans le développement d'améliorations dans la santé humaine", a déclaré Weeks dans un communiqué de presse . Les tentatives antérieures de développement d'un kit de diagnostic utilisant des tests enzymatiques CK (creatinine kinase) dans le sang ont été rencontrées avec peu de succès car les tests étaient non spécifiques et les résultats étaient peu fiables. Ceci est dû au fait que les tests antérieurs ne pouvaient pas distinguer entre les trois formes différentes de CK qui sont présentes dans le tissu musculaire, y compris CK-MM, CK-MB et CK-BB. Le CK-MB et le CK-BB sont également augmentés lorsqu'il existe des blessures non liées à la DMD liées au muscle, ce qui peut entraîner des résultats inexacts. Cela a été la principale raison pour laquelle le dépistage de la DMD n'a pas été incorporé dans les tests de dépistage des nouveau-nés. En raison des progrès récents dans les thérapies pour le traitement de la DMD qui ont le potentiel de modifier la maladie, les scientifiques s'intéressent au diagnostic de DMD dès que possible pour traiter la maladie à un stade précoce. Par conséquent, les chercheurs ont décidé de créer un test CK-MM qui pourrait être utilisé comme un outil de dépistage potentiel pour DMD en collaborant avec PerkinElmer. Ils ont utilisé l'analyseur PerkinElmer GSP, qui est un outil de dépistage à haut débit, pour tester les taches de sang séché des nouveau-nés. Après avoir mené l'étude, les chercheurs ont conclu que la CK-MM pourrait être quantifiée avec précision dans les taches de sang séché et que sa quantification sur un analyseur d'enzymes commerciales pourrait permettre le dépistage néonatal de DMD. "Ce nouveau test nous rapproche d'un test de dépistage définitif du nouveau-né pour Duchenne, qui donnera aux familles plus de temps pour planifier l'avenir. Nous espérons que les améliorations rapides des tests permettront le déploiement d'un programme national de dépistage des nouveau-nés dans les années à venir, ce qui permettra aux traitements d'être livrés aux plus jeunes au plus tôt possible ", a déclaré Nic Bungay, directeur des campagnes , Soins et informations à Muscular Dystrophy UK . Des programmes pilotes pour cette méthode de dépistage ont actuellement été mis en place par PerkinElmer en Chine et dans l'État du Wisconsin pour une éventuelle application généralisée.