Les maladies neuromusculaires sont des
pathologies incurable, jusqu'à maintenant
les médecins ne peuvent que lutter contre
Les conséquences de l’anomalie génétique
en assurant une prise en charge
approprié de la maladie.
Grâce aux progrès de la biologie
moléculaire, apparaît pour la première
fois dans l’histoire de la médecine,
la possibilité d’agir en amont des conséquences: en corrigeant l ’anomalie
génétique. Les chercheurs tentent de pallier la déficience de la protéine manquante ou anormale par un médicament issu de la pharmacologie, de la thérapie génique ou bien de la thérapie cellulaire. 
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1.Pharmacologie:
Voie classique dans la recherche de médicaments, la pharmacologie consiste à fourni des substances capables dans les maladies génétiques de:
.suppliées l’action de la protéine déficiente
.activer des facteurs qui vont agir à la place de la protéine déficiente
.inhiber ou éliminer les facteurs qui s’accumulent du fait de la protéine déficiente.

2.Thérapie cellulaire:
Consiste a introduire dans l’organisme malade des cellules musculaires normale pour pallier les fonctions cellulaires déficientes.

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3.Thérapie génique:
Consiste a introduire un gène médicament à l’intérieur de la cellule sois pour:
.corriger une maladie génétique en introduisant dans les cellules qui ne possèdent pas, un gène normal
.inhiber ou stimuler un gène régulateur de manière à produire en temps voulu et en quantité nécessaire la protéine indispensable
.provoquer la mort de la cellule exprimant le produit du gène introduit(gène suicide), par exemple dans le cas des tumeurs cancéreuses.



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4. Essais thérapeutiques
a. Essais précliniques : effectués in vivo ou in vitro chez l’animal, ils sont le préalable de tous essai chez l’homme, ils ont pour but de s’assurer de :



-la réalité d’un effet pharmacologique (supposé effet thérapeutique)

-l’innocuité du produit et/ou de sa maniabilité.



b.Essais cliniques : effectués chez l’homme, les essais cliniques comportent quatre étapes :



.Essais de phase 1 : sont effectués chez des volontaires sains, ils permettent d’étudier comment la substancese répartit, agit et s’élimine dans l’organisme.



.Essais de phase 2 : est réalisé sur un nombre limité de malades (quelques dizaines), ces essais vérifient l’activité de la substance et évaluent son action thérapeutique.ils établissent aussi son mode d’administration (orale ou par injection…), lors de cette phase la dose minimale efficace et la dose maximale tolérée sont déterminées.



.Essais de phase 3 : portent sur un nombre plus important de malades et permettent de juger l’efficacité et la tolérance du principe actif et c’est au cours de cette phase que l’autorisation de mise sur le marché est obtenu(AMM) et que par la suite le médicament  est mise sur le marché et prescris.

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.Essais de phase 4 : c’est la phase de surveillance des effets secondaires  des médicaments commercialisés auprès d’une population plus large.