L’unité motrice: du motoneurone
à la fibre musculaire.
Une unité motrice est formée
par le corps d’une cellule
nerveuse motrice (neurone                                                                                                                                                    
moteur ou motoneurone )
situé dans la moelle épinière,
son prolongement (axone) qui
chemine dans le nerf
périphérique et l’ensemble des
fibres musculaires que le
motoneurone innerve.











 






Les atteintes de l’unité motrice sont a l’origine des maladies neuromusculaires qui sont d’origine genetique(en dénombre actuellement plus de 200 types de MNM) et selon le siege de l'atteinte en distingue cinq grand groupes:


1. l’atteinte directe de fibre musculaire entraine un myopathie ou dystrophie musculaire........


2. une atteinte au niveau la jonction neuromusculaire(synapse) entraine une myasthénie .


3. une atteinte au niveau du nerf commandant  le muscle entraine une neuropathie sensitivo-motrice(maladie de charcot-marie-tooth)


4. une atteinte au niveau du motoneurone situé au niveau de la corne antérieure de la moelle entraine une  amyotrophie spinale   

                                                                                
5. une atteinte de la cellule nerveuse situer au niveau de la moelle épinière ou le cerveau entraine une ataxie de Friedrich.





 DISCRIPTION DES PRINCIPALES MALADIES  NEUROMUSCULAIRES:


 1.Dystrophies musculaires progressives:



          -Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme. Les premiers symptômes apparaissent dans l'enfance, vers l'âge de 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par des difficultés motrices : les muscles sont moins forts. Au fil des années, apparaît une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles.

 

La plupart des muscles de l'organisme peuvent être affectés : les muscles qui permettent le mouvement (muscles squelettiques, y compris les muscles respiratoires), mais aussi le muscle cardiaque et les muscles qui permettent le bon fonctionnement des organes (muscles lisses, présents dans la paroi de l'intestin, de la vessie…). La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques, cardiaques et respiratoires ; elle améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne. Un suivi médical régulier permet de limiter et/ou de retarder certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l'atteinte musculaire.
La dystrophie musculaire de Duchenne peut aussi être appelée DMD, myopathie de Duchenne de Boulogne, dystrophie musculaire liée à l'X, Duchenne muscular dystrophy.

Que peut-on faire ?

Une surveillance musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle, ORL, bucco-dentaire... , régulière permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Cette prise en charge se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires avec au minimum l’aide et les compétences d’un neuropédiatre, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un pneumologue, d'un cardiologue et d’un psychologue.

 

À quoi est-elle due ?

 

La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie génétique dans le gène DMD, sur le chromosome X, entraînant l'absence d'une protéine : la dystrophine. Seuls les garçons ayant une anomalie sur ce gène sont atteints. Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent, le plus souvent, aucune gêne, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance. C'est une maladie génétique à transmission dite "récessive liée au chromosome X".
 

Où en est la recherche ?

De très nombreuses équipes de chercheurs travaillent sur la myopathie de Duchenne, tant pour comprendre le(s) rôle(s) de la dystrophine que pour essayer de remédier à son absence (thérapie génique, thérapie cellulaire, pharmacologie conventionnelle). Pour l’essentiel, ces équipes comprennent des biologistes, des généticiens et des cliniciens. La tendance actuelle est de concentrer les efforts par une intégration transversale de la recherche au sein de consortiums internationaux. 

Il existe par ailleurs un regroupement des associations de malades en vue de mutualiser le financement des projets de recherche dans la myopathie de Duchenne, notamment pour ce qui concerne les essais cliniques, toujours très coûteux, et requérant des cohortes de plus en plus importantes de patients. Les associations ont parallèlement un rôle de lobbying auprès de leurs institutions respectives pour faire augmenter l’effort financier destiné à la recherche dans la myopathie de Duchenne ou les dystrophies musculaires en général. 

Les chercheurs font très régulièrement le point sur leurs travaux au cours de conférences internationales : on citera notamment le congrès annuel de la World Muscle Society, les congrès organisés par le Duchenne Parent Project, tant aux États-Unis qu’en Angleterre, les colloques de l’ENMC (European Neuromuscular Center) et maintenant du TREAT-NMD, et bien sur les colloques médico-scientifiques organisés régulièrement par l’AFM-Téléthon : congrès "Myologie" tous les 3 ou 4 ans et Journées de Recherche Clinique tous les 2 ans. 

 

 -Dystrophie musculaire type ceintures:   

Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires d'origine génétique. Elles se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire).                                                                                                                                                                                                                                   On les distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant ou autosomique récessif :

 

 > les formes dominantes comportent actuellement la LGMD1A, la LGMD1B, la LGMD1C, la a LGMD1D, LGMD1E, LGMD1F et la LGMD1G


> les formes récessives comportent actuellement la LGMD2A, la LGMD2B, la LGMD2C, la LGMD2D, la LGMD2E, laLGMD2F, la LGMD2G, la LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J, LGMD2K, LGMD2L; LGMD2M, LGMD2N et LGMD2O

 

On les classe également selon l'anomalie protéique en cause, lorsque celle-ci est connue : à titre d'exemple, on distingue ainsi:

les calpaïnopathies (LGMD2A), les myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycanes(LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F) et la dysferlinopathie (LGMD2B) ou les cavéolinopathies (LGMD1C).

Les formes autosomiques dominantes sont plus rares que les formes autosomiques récessives, avec une ou quelques familles décrites pour chacune des formes.

Les dystrophies musculaires des ceintures héréditaires concernent globalement 5 à 6 personnes sur 1 million. Les formes autosomiques dominantes sont plus rares que les formes autosomiques récessives, avec une ou quelques familles décrites pour chacune des formes.


Autres appellations : myopathies des ceintures, dystrophies des ceintures, LGMD, dystrophie musculaire des ceintures d'Erb, Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD).

 


 -Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale(FSH):

La myopathie facio-scapulo-humérale ou dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie d'origine génétique qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras. Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte. La prise en charge vise essentiellement à prévenir les complications, notamment au niveau des muscles et des articulations, à améliorer le confort de vie.

C’est une maladie rare, qui atteint les femmes comme les hommes. Elle se manifeste par une diminution de volume des muscles (amyotrophie) et une faiblesse musculaire qui touchent préférentiellement le visage, les épaules et les bras (gêne pour lever les bras en l’air, rendant difficile certains gestes du quotidien comme se coiffer ou attraper des objets en hauteur ; parfois difficultés pour se redresser, monter des escaliers ou marcher...). L'évolution de myopathie facio-scapulo-humérale est lente dans la plupart des cas et le traitement est, pour l’instant, symptomatique. 
L’importance de l'atteinte musculaire est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. La myopathie FSH peut, aussi, donner lieu à des formes asymptomatiques (la personne est porteuse de l'anomalie génétique de la myopathie FSH mais n’en manifeste aucun signe même jusqu’à un âge très avancé), ou, à l'inverse, à des formes sévères, qui se manifestent dès la petite enfance.
La myopathie facio-scapulo-humérale est aussi appelée dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, maladie de Landouzy-Dejerine, Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD).

Que peut-on faire ?

Un suivi médical régulier par l'équipe d'une consultation pluridisciplinaire permet d'empêcher ou de retarder la survenue de certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l'atteinte musculaire. Des aides techniques (téléphone main libre, support de bras, pince à long manche...) aident, le cas échéant, à réaliser les gestes de la vie quotidienne que la faiblesse des bras rend pénibles ou impossibles.

A quoi est-elle due ?

La myopathie facio-scapulo-humérale est due à une modification de la structure d'une petite région du chromosome 4, la région D4Z4. 
Les chromosomes sont constitués d'ADN qui s'enroulent autour de protéines, les histones. C'est ce qu'on appelle la chromatine. 
Habituellement, la chromatine de la région D4Z4 est compactée. Les gènes situés dans cette région de l'ADN - où la chromatine est condensée - ne peuvent pas être utilisés par la cellule. 
Dans la FSH, au contraire, la chromatine de la région D4Z4 est décompactée, ce qui rend accessible le gèneDUX4 : la cellule musculaire fabrique alors, et de façon inappropriée, la protéine DUX4. D'autres facteurs pourraient intervenir dans l'apparition de la maladie. 

Dans la plupart des cas, la relaxation de la chromatine de la région D4Z4 est due à une anomalie génétique au niveau de la région D4Z4 elle-même (qui est plus courte dans la FSH) sur le chromosome 4. Cette forme de la maladie est appelée FSH1. 
Dans 5% des cas, l'anomalie génétique en cause est située sur le chromosome 18, au niveau du gène SMCHD1. Cette forme de la maladie est appelée FSH2. 
Les deux formes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, FSH1 et FSH2, ne diffèrent que du point de vue génétique.

Où en est la recherche ?

La recherche dans la myopathie facio-scapulo-humérale implique un grand nombre d’équipes au niveau mondial. Les équipes nord-américaines (Rochester, Nouvelle-Orléans, Boston, Columbus), européennes (Leiden, Nimègues, Mons, Cardiff, Paris, Montpellier, Nice, Marseille, Rome, Gênes, Pavie) et japonaises (Tokyo) sont très en pointe. 
L’association nord-américaine de personnes atteintes par la myopathie facio-scapulo-humérale, la FSH Society, organise chaque année une rencontre entre chercheurs, en marge du Congrès de la Société Américaine de Génétique Humaine. Ce colloque est soutenu chaque année par l'AFM-Téléthon. Il réunit la plupart des équipes de recherche, tant clinique que fondamentale, ainsi que des représentants des associations de malades (entre 90 et 100 participants du monde entier). Le point est fait sur les avancées et les blocages existant au niveau des différents projets de recherche. 





-Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

 

  -Myopathie de Bethlem                      

                                                                                                                                                                                                                                                   2.Dystrophies musculaires congénitales:


          -Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
          -Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
          -Dystrophie musculaire congénitale avec enraidissement de la
           Colonne vertébrale ou syndrome de la colonne vertébrale
          -Syndrome d’Ulrich,allélique de la myopathie de Bethlem
          -Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama
          -Syndrome de Walker-Warburg
          -Syndrome MEB(Muscle-Eye-Brain)  



3.Myopathies distales:


          -Myopathie distale de Laing ou MPD1
          -Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du
           Pharynx ou MPD2
          -Myopathie distale de type Welander
          -Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
          -Myopathie distale de type Myoshi
          -Myopathie distale de type Nonaka


 4.Myopathies à exés de filaments:


          -Myopathie congénitale avec exés de filaments fin
          -Desminopathie
          -Alpha B-cristallinopathie
          -Myopathie myofibrillaire avec arythmie ventriculaire droite
          -Dystrophie musculaire oculopharyngée(DMOP)
          -Dystrophie musculaire oculopharyngodistale
          -Myopathie à inclusions de type 1 ou IBM1
          -Myopathie à inclusions de type 2 ou IBM2
          -Myopathie à inclusions de type 3 ou IBM3
          -Myopathie a corps hyalins


 5.Myopathies congénitales:


         -Nemaline myopathies
         -Nemaline myopathie allélique de la myopathie congénitale
          Avec exés de filaments fins
         -Myopathie congénitale à central core
         -Myopathie congénital à multi-minicores
         -Myopathie congénital centronucléaire
         -Myopathie congénitale myotubulaire


 6.Syndromes myotoniques:


         -Dystrophie myotonique de Steinert ou DM1
         -Dystrophie myotonique de type 2 ou DM2
         -Rippling muscle disease
         -Maladie de Brody
         -Myotonie congénitale de Thomsen
         -Myotonie congénitale de Becker
         -Myotonie chondrodystrophique
         7.Paralysies périodiques:
         -Paralysie périodique hyperkaliémique
         -Paralysie périodique hypokaliémique type I et type II
         -Myotonie fluctuante


 8.Maladies inflammatoires du muscle:Polymyosites,Dermatomyosite


 9.Fibrodysplasie ossifiante progressive:ou maladie de Munchmeyer    


 10.Myopathies métaboliques:


         -Myopathie mitochondriales
         -Lipidose musculaire par déficit en carnitine
         -Glycogénose de type II ou maladie de pompe(a télécharger) 

                                                                                                                                                                                                                                                              11.Maladies de jonction neuromusculaires:(a télécharger)


          -Myasthénie auto-immune
          -Myasthénie familiale des ceintures


12.Maladies du motoneurone:( a télécharger)



         -Amyotrophie spinale type I, I bis et II
         -Amyotrophie spinale infantile de type III
         -Amyotrophie spinale de l’adulte de type IV
         -Syndrome de Kennedy
         -Amyotrophie spinale avec paralysie diaphragmatique ouSMARD1                                                                                             



​13.Neuropathies héréditaires sensitivomotrices:CMT1A,CMT1B









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