Myopathie GNE : résultats du premier essai du ManAc
Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.
Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire (hIBM), myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) sont des myopathies distales liées à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme intervenant dans la synthèse de l'acide sialique. L'acide sialique est alors produit en quantité très insuffisante. Une piste thérapeutique consiste à faire remonter le niveau d'acide sialique en administrant un précurseur de l’acide sialique, le ManAc (ou N-Acetyl-D-Mannosamine).
Le premier essai chez l’homme du ManAc, un essai de phase I, randomisé, en double aveugle, contre placebo, a été réalisé aux États-Unis chez 22 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 18 à 70 ans. Au cours de cet essai d’une durée de 8 mois, les participants ont reçu par voie orale, en dose unique, soit 3g, 6g…