Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.
Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire (hIBM), myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) sont des myopathies distales liées à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme intervenant dans la synthèse de l'acide sialique. L'acide sialique est alors produit en quantité très insuffisante. Une piste thérapeutique consiste à faire remonter le niveau d'acide sialique en administrant un précurseur de l’acide sialique, le ManAc (ou N-Acetyl-D-Mannosamine).
Le premier essai chez l’homme du ManAc, un essai de phase I, randomisé, en double aveugle, contre placebo, a été réalisé aux États-Unis chez 22 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 18 à 70 ans. Au cours de cet essai d’une durée de 8 mois, les participants ont reçu par voie orale, en dose unique, soit 3g, 6g ou 10g de ManAc, soit le placebo. Les résultats montrent que les doses de 3 et 6g de ManAc ont été bien tolérées par les participants (la dose de 10g a provoqué des diarrhées ou des nausées). L’étude du devenir du ManAc dans l’organisme (pharmacocinétique) a mis en évidence une absorption rapide du produit. L’administration de ManAc a également entraîné une augmentation significative de la quantité d’acide sialique dans le sang. Les auteurs concluent que la dose de 6g serait la dose optimale à utiliser dans de futurs essais cliniques.
A noter qu’un essai de phase I/II du ManAc administré par voie orale pendant 3 mois est actuellement en cours aux États-Unis chez 14 personnes atteintes de myopathie GNE. La fin de cet essai est prévue pour août 2018
https://www.afm-telethon.fr/sites/default/files/flipbooks/avancees_dans_les_myopathies_distales/index.htm